Le centre d’informations sur les expositions environnementales durant la grossesse apporte des informations et une formation basées sur les données mondiales sur la sécurité/ les risques pour le fœtus résultants d’une exposition aux médicaments, aux infections, à la radioactivité, aux produits chimiques, aux maladies chez la mère, et aux facteurs environnementaux. 

 

Le service est destiné aux femmes enceintes, prévoyant une grossesse ou allaitant, les médecins, les infirmières, les employés sociaux, les pharmaciens et le grand public.

Le centre fonctionne depuis 1987.

 

Les objectifs du centre

 

►Eviter des malformations de nouveau-nés (prendre en considération les ajouts d’hyperliens en bas*)

►Eviter les interruptions de grossesse volontaires superflues dans le cas d’une grossesse désirée, et sans risque.

►Encourager le traitement médicamenteux sûr dans le cas d’un risque suite à une maladie non traitée.

►Réduire l’anxiété auprès des femmes durant la grossesse ou les femmes préparant une grossesse dans le cas où il n’y aurait pas de augmentation du risque. 

 

 

Le centre fonctionne par la prévention primaire et secondaire, tout en poursuivant constamment des recherches

 

►Prévention primaire

L’encouragement des femmes  à prendre de l'acide folique avant et pendant la grossesse.L’encouragement à utiliser des médicaments sans risque durant la grossesse, à la place de médicaments au potentiel tératogène, dans les cas cliniques qui le permettent.

►Prévention secondaire

Recommandation pour effectuer un examen pré-accouchement ou durant la grossesse au besoin, et considérer l’interruption d’une grossesse à risque dans les cas de diagnostic de malformations graves.

►Recherche

Collecte de données sur les expositions environnementales sur lesquelles il n’y a pas suffisamment d’informations sur la sécurité durant la grossesse, afin d'améliorer le conseil.

 

Les services du centre

 

 - Conseil téléphonique 

 

►Le service téléphonique est donné gratuitement par une équipe de professionnels.

►Lors de la conversation téléphonique, vous recevrez une explication complète des risques possibles encourus par le fœtus et des examens qui peuvent être effectués afin de dépister une malformation possible du fœtus. Suite à cela, une lettre d'évaluation de risque sera envoyée au requérant. Dans les cas pour lesquels il n’y a pas de risques particuliers importants pour le fœtus dus à une exposition, la lettre sera remise au requérant.

►Dans les cas pour lesquels il y a un risque pour la grossesse ou pour le fœtus, la lettre sera envoyée à l’organisme médical traitant.

►Les médecins peuvent téléphoner au centre d'assistance tératologue pour les cas urgents.

 

- Rendez-vous de consultation 
Dans les cas pour lesquels il y a des risques particuliers importants pour le fœtus dus à une exposition, il est possible de demander une consultation dans une clinique avec un des médecins du centre.

 

Exemples de demandes courantes

 

►Conseil concernant la prise de médicaments antibiotiques ou anti-allergéniques durant la grossesse

►Conseil concernant la prise de médicaments anxiolytiques ou antidépresseurs

►Conseil concernant l’exposition aux pilules au début de la grossesse non prévue

►Exposition à des rayons X durant la grossesse

►Diabète chez la mère

►Soupçons de contamination de la mère durant la grossesse par une infection ou une maladie virale du type CMV

 

Centre national de consultation en tératologie du Ministère de la santé

 

Conseil Téléphone: Du Dimanche au Jeudi de 9:00 à 15:00

Séance de conseil: peut être arrangé par téléphone

Adresse: 39 rue Yirmiyahu, Jérusalem 9446724

Téléphone: 02-5082825

Fax: 02-6474822

Source : Ministère de la santé 

 

* Article recommandé : Vaccination des femmes enceintes

 

 

 

 

Tests de dépistage pendant la grossesse

Les tests de dépistage ont pour but d'identifier une grossesse qui est à haut risque de faire naître un bébé présentant le syndrome de Down (ou trisomie 21) et comprennent des examens de sang et une échographie. 

Il y a plusieurs tests de dépistage. Le test qui sera recommandé dépendra des différents stades de la grossesse auxquels la femme s'est adressée pour recevoir des conseils. Grâce à un logiciel informatique, sera déterminée l'étendue du risque de grossesse d'un embryon   atteint du syndrome de Down, en fonction de l'âge de la mère, de la semaine de grossesse et des résultats du test de dépistage.

Lorsque les résultats révèlent un risque élevé de l'existence du syndrome de Down chez l'embryon, il sera recommandé à la mère de passer un test de diagnostic (amniocentèseou biopsie du trophoblaste) déterminant avec certitude si l'embryon est atteint du syndrome de Down. Les tests de dépistage permettent de découvrir la majorité des femmes qui portent un enfant atteint du syndrome de Down et en même temps, de réaliser un nombre minimal de tests de diagnostic invasifs
 

Que signifie un test de dépistage?
 

On répartit généralement les femmes en groupe à "haut risque" et  "groupe" à bas risque". Comme il s'agit de tests de dépistage, le résultat révélant un risque élevé de la présence du syndrome de Down ne détermine pas si l'embryon  est atteint du syndrome de Down et chez la plupart des femmes dont les tests présentent des signes de risque élevé – l'embryon est en bonne santé. 

Mais cependant, quand le taux de risque est peu élevé (examen "négatif"), le  risque que naisse un enfant atteint du  syndrome de Down  est très rare. 

 

Quel est le risque considéré  comme élevé ou faible?

 

Le risque de  syndrome de Down en Israël est considéré comme élevé, s'il est supérieur à 1:380 (0/26%). Il est recommandé aux femmes ayant ce taux de risque (ou supérieur) de passer un examen d'amniocentèse. Le niveau de risque d'avoir un enfant présentant le syndrome de Down est identique à celui des femmes dans la population générale qui avaient 35 ans au moment du début de leur grossesse. Lorsque le risque est inférieur à 1:380, il est considéré comme faible. 

La détermination de la limite de risque est arbitraire. Par exemple, en Grande-Bretagne, un risque n'est considéré comme élevé que s'il dépasse 1:200 (0.5%). En revanche, le système de considérations de la femme ou du couple peut déterminer que pour eux, un taux de risque de 1:00 est trop élevé, et un autre couple peut décider qu'un niveau de risque de 1:100 représente un risque faible car dans 99% des cas, l'embryon est en bonne santé.
 

Que se passe-t-il si le résultat obtenu révèle un degré de risque élevé?

 

En général, environ cinq femmes sur 100 qui passent des tests de dépistage reçoivent des résultats "anormaux" (ou positifs), c'est-à-dire  que le niveau de risque calculé est supérieur à 1:380. Dans de tels cas, la femme sera dirigée vers un conseil génétique afin de considérer la possibilité d'examens plus approfondis et le degré de justification de réalisation d'un test de diagnostic invasif.

 

Les différents examens

Comme déjà mentionné, les tests de dépistage consistent à la fois en des examens de sang et des échographies.
 

Examens de sang

Dans le sang de la femme, se trouvent des protéines qui apparaissent ou dont le taux change durant la grossesse. Il existe un lien entre le taux de ces protéines et différentes conditions, particulièrement lorsque l'embryon souffre du syndrome de Down. Comme  le taux des protéines change naturellement et normalement durant la grossesse, il est important de déterminer avec précision la semaine de grossesse au moment du test.

 

Examen chromosomique du fœtus par un examen de sang maternel  

Après des années de recherche sur la possibilité de réaliser des examens génétique du fœtus dans le sang maternel, plusieurs compagnies ont commencé à proposer des tests de manière privée pour le dépistage du Syndrome de Down et d'autres syndromes dans lesquels il y a un excès ou un manque de chromosomes aux premiers stades de la grossesse, par l'intermédiaire d'un examen d'ADN fœtal libre (provenant du placenta) qui se trouve dans le sang maternel en infimes quantités.
L'examen du sang maternel a de très grands pourcentages de dépistage (environ 99%) et il se pourrait que, dans le futur, ce test remplace des examens pour la détection de fœtus ayant le Syndrome de Down et des examens prénataux tels que des tests de villosités choriales ou des amniocentèses, servant de nos jours à diagnostiquer le Syndrome de Down et d'autres maladies génétiques.
Ce test est un test de dépistage et ne sert pas au diagnostic, c'est-à-dire que dans le cas d'un mauvais résultat, la recommandation est de réaliser un test de diagnostic (villosités choriales ou amniocentèse) pour confirmer le diagnostic.

 

Échographies

°Clarté nucale  Chaque embryon a une petite quantité de liquide sous-cutané dans la région de la nuque.

L'épaisseur de l'espace du liquide dans la région de la nuque peut être illustrée dans une échographie, qui s'appelle test de clarté nucale, qui est réalisée entre la 10ème et la 13ème semaines de la grossesse.

Il y a une corrélation entre l'épaisseur de la clarté nucale et le risque de syndrome de Down. Ce  risque est calculé en fonction des résultats du test joints à ceux de l'examen des protéines dans le sang de la mère (au premier ou au second trimestre) et à l'âge de la femme.

Quand il y a une grande quantité de liquide (œdème ), le taux de risque du syndrome de Down et de malformations (principalement de malformations cardiaques) chez l'embryon  est élevé.

Le test de clarté nucale est particulièrement important dans une grossesse multiple (plus d'un embryon) car il constitue le test de choix parmi tous les tests de dépistage pour le calcul du risque de syndrome de Down  chez chacun des embryons.

Le dépistage néonatal 

°"Le dépistage néonatal" est un test détaillé principalement  destiné à détecter des malformations structurelles chez l'embryon. Il faut souligner que  ce test ne détecte qu'une partie de l'ensemble des malformations congénitales. 
Il a y plusieurs sortes de tests: test étendu et systématique qui est un test de base recommandé à toute femme, et d'autres tests, généralement réalisés dans un cadre médical privé, plus au début de la grossesse ou avec de plus grands détails  concernant les organes de l'embryon.
Il faut souligner que le degré de précision du test dépend du type de test et également de l'équipement et de l'expérience du médecin qui le réalise.
Un dépistage systématique n'est pas destiné à déterminer l'étendue du risque ou de diagnostiquer le syndrome de Down, mais dans certains cas, il est possible d'évaluer le risque en se basant sur les résultats anormaux trouvés au terme du test


Types de tests de dépistage
 

°Premier testIl s'agit d'un test combinant la clarté nucale et le taux de deux protéines PAPP-A et HCG – dans un examen de sang de la femme réalisé au cours des semaines 10-13 de la grossesse. Le test dépiste plus de 80% des embryons souffrant du syndrome de Down.
 

°Le triple test ("Protéine du fœtus")  Le nom de ce test provient des trois protéines testées dans le sang de la mère: AFP - protéine d'hormone du placentas, HCC et l'hormone E3 (Estriol). Il est recommandé de passer ce test à la fin de la 16ème semaine de grossesse. Le test détecte plus de 65% des fœtus atteints du syndrome de Down et aide également à détecter d'autres situations graves, et particulièrement une malformation ouverte dans le tube  neural.
 

°Quadruple testLe test inhibine examine une protéine dans le sang de la mère qui est éxaminée en plus des trois protéines du triple test (extension du triple test). Le quadruple test permet de détecter plus de 70% d'embryons  atteints du syndrome de Down.
 

°Test Intégré du premier et du deuxième trimestreLe  test de la clarté nucale et du taux de deux protéines PAPP-A et HCG (le "premier test") est réalisé à la 10ème – 13ème semaine de la grossesse sans recevoir de résultats, et suite aux tests du second trimestre (quadruple test sans HCG à la fin de la 16ème semaine de grossesse) et l'obtention d'un résultat prend en considération toutes les données. Le test détecte plus de 90% des embryons souffrant du syndrome de Down.
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°Examen chromosomique du fœtus par un examen de sang maternel Il est possible de réaliser des examens aux premiers stades de la grossesse par un examen de sang maternel. La technologie permet d'examiner l'ADN fœtal libre provenant du placenta dans le sang de la mère qui se trouve dans le sang maternel à d'infimes quantités.  L'examen du sang maternel à de très grands pourcentage de dépistage (environ 99%). Mais ce test est un test de dépistage et ne sert pas au diagnostic, c'est-à-dire que dans le cas d'un mauvais résultat, la recommandation est de réaliser un test de diagnostic (villosités choriales ou amniocentèse) pour confirmer le diagnostic. Ce test est réalisé en privé.  

Quel est le test de dépistage recommandé?

1. Il est recommandé de réaliser un examen de dépistage au cours des premières étapes de la grossesse (jusqu'à la fin de la 13ème semaine de grossesse). Le test de dépistage proposé combine une échographie de la clarté nucale et des examens de sang pour les deux protéines PAPP-A et HCG.  
Selon les résultats, on peut considérer par la suite: 

°Si le degré de risque est "supérieur" à 1:200 - la femme sera dirigée vers un conseil génétique afin de considérer la possibilité de tests de diagnostic : échantillons de villosités choriales ou biopsie du liquide amniotique. (Pour des femmes âgées de moins de 35 ans et plus au moment de la fécondation (selon les dernières règles), l'examen sera financé par la caisse maladie).
Si le niveau de risque est élevé, la femme a également la possibilité de réaliser un examen des chromosomes du fœtus par un examen de sang maternel (voir ci-dessus) qui permettra une plus grande précision de l'évaluation du degré de risque. 

°Si le degré de risque est "inférieur" à 1:3001 – Le résultat est satisfaisant et il n'est pas recommandé de poursuivre des examens au sujet du Syndrome de Down. La réalisation d'un examen des protéines fœtales (test pour malformations ouvertes) suffira au cours du deuxième trimestre pour les femmes ne passant pas de test de dépistage étendu des systèmes. (Pour des femmes âgées de moins de 35 ans et plus au moment de la fécondation (selon les dernières règles), l'examen sera financé par la caisse maladie). 

°Si le degré de risque est "moyen" – entre 1:201 et 1:3000 – Il est recommandé de réaliser un test de dépistage additionnel à la fin de la 16ème semaine de grossesse et de recevoir le calcul final de l'évaluation du risque, basé sur les résultats de tous les tests. L'examen supplémentaire comprend l'examen de la protéine fœtale E3 (Estriol), avec ou sans inhibine. Si le degré de risque obtenu après l'obtention de tous les tests est supérieur à 1:380, la femme sera dirigée vers un conseil génétique afin d'envisager un prélèvement du liquide amniotique. (Pour des femmes âgées de moins de 35 ans et plus au moment de la fécondation (selon les dernières règles), l'examen sera financé par la caisse maladie).
 

2. Une femme parvenant aux étapes plus tardives de la grossesse (du début de la 14ème semaine de grossesse), pourra réaliser un triple ou un quadruple test. 

 

°Si le degré de risque est supérieur à 1:380 au cours du triple ou du quadruple test, la femme sera dirigée vers un conseil génétique afin d'envisager la réalisation d'un prélèvement du liquide amniotique.

 

°Si le niveau de risque est inférieur à 1:380 – le résultat est satisfaisant et il n'est pas recommandé de poursuivre des examens au sujet du Syndrome de Down

 

Remarque: Le calcul du niveau de risque – plus le nombre du dénominateur est élevé, et plus le niveau de risque est bas. Par exemple, le niveau de risque 1:100 (c'est-à-dire, un cas pour 100 femmes qui ont été examinées) est plus faible que le niveau de risque 1:50 (un cas sur cinquante femmes qui ont été examinées).

 3. Examen chromosomique du fœtus par un examen de sang maternel

 

Financement et réalisation des tests

 

°Le triple test est compris dans les services de santé subventionnés, et requiert une participation financière de la femme.
 

°Le test de clarté nucale est compris dans les services subventionnés uniquement pour les grossesses à plusieurs embryons.  
 

°Les autres tests ne sont pas compris dans les services subventionnés de la santé et requièrent un paiement. On peut s'adresser à sa Caisse maladie (Kuppat Holim) pour vérifier la participation de la Caisse aux frais du test par le moyen d'autres services médicaux ("Caisse complémentaire").
 

°Il faut s'adresser à la Caisse Maladie afin de vérifier où l'on peut passer les différents tests et quelles sont les procédures nécessaires. 
 

°L'examen de modifications génétiques du fœtus par un examen du sang maternel – par le financement privé de la mère (vous pouvez vérifier avec la Koupat Holim – caisse maladie – la possibilité de financement partiel dans l'assurance complémentaire). 

 

Source : Ministère de la santé